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雷特氏症為罕見疾病的一種,是人類甲基化CPG結合蛋白2(MECP2)基因突變所導致發生異常,而導致複雜化的神經性退化病症,罹病率為萬分之一。

大部份的患者為女性,出生時皆正常,會在一歲以後或未滿一歲時,出現發展遲緩、功能停止發展的現象,無法與他人有社交互動,因此常被誤診為自閉症或腦性麻痺。

目前蕾雷家族最小的孩子2歲多、最大41歲,每個孩子的狀況差異很大。會叫爸爸媽媽的孩子,只有個位數。普遍存在智力障礙、溝通障礙、行動障礙、吞嚥障礙。

百分之九十九沒有語言。從沒叫過爸媽;

百分之九十九終身離不開尿布;

百分之九十九是女孩。

甚至有些孩子必須用胃造廔管才能進食,還有伴隨睡眠障礙與情緒障礙,嚴重的脊椎側彎,甚至臥床,因此往往讓主要照顧者,心力交瘁。

社團法人臺灣雷特氏症病友關懷協會於103年成立,旨在關懷與促進雷特氏症病友與家庭福祉,近來年持續舉辦音樂治療課程,發現孩子專注力提升,情緒平穩,且喜愛音樂。





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